Профилактика

Учитывая то, что не менее чем у 50% больных ГКМП носит семейный характер, в отдельных семьях целесообразно прибегать к генетическому консультированию. Ввиду генетической гетероген¬ности заболевания консультирование должно быть индивидуали¬зированным. Хотя риск передачи ГКМП потомству в среднем срав¬нительно невелик и составляет примерно 20%, в семьях с аутосом¬но-доминантным типом наследования он дос-тигает 50%. В то же время в семьях, имеющих лишь одного больного, вероятность пора¬жения потомства значи-тельно меньше 20% (В. Магоп с соавт., 1984).
Важное значение для генетического консультирования имеет тот факт, что морфологический субстрат ГКМП окончательно фор¬мируется лишь к юношескому возрасту, а возможно, и позже, и для достоверного ис-ключения этого заболевания необходимо выполне¬ние ЭхоКГ после прекращения роста тела. Следует учитывать так¬же возможность асимптоматичного течения ГКМП, что имеет мес¬то примерно у 20% пораженных родствен-ников (В. Магоп с соавт., 1987). Отсюда очевидна целесообразность обязательного ЭхоКГ обследования всех членов семьи пробанда для ранней, доклини¬ческой, диагностики заболевания.
Комплексная система мер вторичной профилактики ГКМП пока не разработана. С учетом характера ос-новных клинических проявлений и причин смерти таким больным противопоказаны тя¬желые физические на-грузки и занятия спортом. Рекомендуется диспансерное наблюдение для обеспечения своевременного выяв¬ления и лечения эктопических аритмий, проявлений ишемии мио¬карда и сердечной недостаточности, профилак-тики тромбо¬эмболий и инфекционного эндокардита.
В заключение обсуждения вопросов дифференцированного ле¬чения ГКМП, необходимо отметить сле-дующее. Генез каждого из симптомов этого заболевания может быть связан с несколькими раз¬личными патофи-зиологическими механизмами. Отсюда очевидно, что эффективность той или иной лечебной тактики в каждом конк¬ретном случае будет зависеть от того, какой из патогенетических факторов играет в данной ситуации веду-щую роль. Например, если тяжелая стенокардия, одышка или синкопе наблюдаются у больно¬го с выраженной внутрижелудочковой обструкцией в покое, есть все основания ожидать, что наибольшее симптоматическое улучше¬ние будет достигнуто лишь путем радикального устранения динами¬ческого градиента давления с помо-щью операции или ЭКС. С дру¬гой стороны, если внутрижелудочковый градиент невелик, эти сим¬птомы с боль-шей вероятностью обусловлены диастолической дис¬функцией и (или) ишемией миокарда. Неодинаковая эффек-тивность при этом различных медикаментозных препаратов определяется ка¬чественными и количественными составляющими их влияния на от¬дельные патофизиологические механизмы заболевания. Очевидно, что совер-шенствование оценки вклада каждого из этих механизмов в генез клинических проявлений ГКМП у конкретно-го больного в будущем позволит заменить во многом эмпирический подход к ее лечению более эффективным целенаправленным воздействием на ведущее патогенетическое звено.
Актуальными задачами являются также объективизация оценки эффективности различных средств и методов лечения ГКМП с помо¬щью проспективных, строго рандомизированных плацебо-контроли¬рованных исследований и уточнение факторов риска внезапной смер¬ти, включая генетические маркеры, что позволило бы разработать действенную программу ее профилактики. Очевидно, что в будущем фундаментальные исследова-ния позволят расшифровать весь спектр генетических механизмов ГКМП и установить связь характера гене¬тического дефекта с течением заболевания и его прогнозом, а генная терапия откроет возможности его полного излечения.