Генетическое исследование

Как упоминалось выше, у небольшой части асимптоматичных больных ГКМП фенотипические прояв-ления этого заболевания, то есть изменения ЭКГ и (или) структуры и функции левого желудоч¬ка по данным допплерэхокардиографии могут отсутствовать. Поэто¬му наиболее надежным методом диагностики ГКМП в на-стоящее время считается генетическое исследование, позволяющее выявлять патогномоничные для ГКМП му-тации генов, кодирующих синтез соответствующих сократительных белков. Поскольку число извест¬ных мута-ций на сегодня достигло сотни, и примерно в 50% семей они еще не идентифицированы, очевидно, что в на-стоящее время использование дорогостоящих и весьма трудоемких генетических исследований в диагностиче-ских целях в широкой клинической прак¬тике нереально, особенно в спорадических случаях. Проведение массо-вого генетического скрининга вряд ли оправдано также ввиду несовершенства наших знаний о клиническом и прогностическом значении известных мутаций и отсутствия методов лечения, способ¬ных затормозить развитие и прогрессирование заболевания при его ранней диагностике. Единственно практичной областью примене¬ния генетической диагностики ГКМП в современных условиях яв¬ляется обследование молодых родственников та-ких больных для определения безопасности серьезных занятий спортом. В перспек¬тиве, когда станут возмож-ными эффективные методы вторичной профилактики, включая генную терапию, генотипирование займет веду-щее место в обследовании больных ГКМП и членов их семей.